7月25日上午，江蘇省人民醫(yī)院正式宣布，江蘇省首例單基因疾病PGD病例宣告成功，標志著該院臨床生殖醫(yī)學中心PGD技術(shù)處于國內(nèi)領(lǐng)先行列。

“胚胎移植前基因診斷”PGD技術(shù)的應(yīng)用，避免將高遺傳風險的基因遺傳給后代。這項醫(yī)學技術(shù)新進步似乎把人類向按照自身意愿“訂做”嬰兒的時代推進了一步。它不僅證明我省醫(yī)學技術(shù)達到國際領(lǐng)先的新階段、對促進優(yōu)生優(yōu)育提供了新的技術(shù)可能，同時，作為一項與生命相關(guān)的技術(shù)，也引發(fā)醫(yī)學、倫理學界新的爭論。

突破：篩選受精卵子，剔除致病基因

張?zhí)m和王剛(均為化名)這對夫婦來自安徽農(nóng)村。2009年起，他們3歲的兒子反復(fù)癲癇發(fā)作，繼而逐漸出現(xiàn)行走困難、反應(yīng)遲鈍等癥狀。通過酶學活性檢測和基因檢測后，患兒被診斷為患有“2型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(CNL-2)”遺傳性疾病。他們此前生育的第一個孩子也有類似癥狀，未獲明確診斷，6歲時就夭折了。

2011年3月，多處求醫(yī)未果之后，這對夫婦來到江蘇省人民醫(yī)院生殖醫(yī)學中心，醫(yī)生為之進行了詳盡的遺傳咨詢和風險評估，夫婦倆充分知情后同意選擇PGD助孕治療。

何謂PGD(胚胎植入前基因診斷)？該院生殖醫(yī)學中心主任劉嘉茵向記者解釋，就是在人工授精的胚胎還沒有植入子宮之前，對胚胎進行檢查和篩選。通常的過程是：女方卵子取出后與男方精子在試管內(nèi)結(jié)合，至受精卵發(fā)育至4-10細胞胚胎時，用顯微操作技術(shù)(類似于卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射)取出1-2個卵裂球，進行染色體或基因鑒定，選擇不帶致病基因的正常胚胎植入女方子宮。

記者昨天了解到，這對夫婦基因里所含的CNL-2是一種遺傳性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，呈常染色體隱性遺傳，在新生嬰兒中發(fā)病率約為1.3-7:100000，目前臨床上尚無有效治療手段，此前國際上也未見CNL-2疾病PGD成功病例報道。

“仿佛在30層樓的大廈里挑選出合格的磚塊，剔除不合格的磚塊。”該院生殖醫(yī)學中心成員沈鑒東披露了這次PGD助孕的具體過程：今年2月，醫(yī)務(wù)人員選擇一枚基因型正常的胚胎植入張?zhí)m子宮，兩周后抽血化驗提示成功懷孕，6月孕18周時抽取羊水進行基因檢測，進一步確診胎兒與先前患兒的基因型不同，提示為正常健康胎兒。

影響：“設(shè)計”健康嬰兒，促進優(yōu)生優(yōu)育

“對有高遺傳疾病基因的夫婦來說，這是極大的福音。”劉嘉茵主任說，傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)包括羊水穿刺和絨毛取樣(CVS)，若胎兒被診斷為異常，則夫婦需要決定是否終止妊娠、做人工流產(chǎn)；而使用PGD技術(shù)可以在早期胚胎中篩選出無遺傳缺陷的胚胎進行植入，不需要等到懷孕后進行，相比之下具有獨特的優(yōu)越性。

劉嘉茵說，PGD技術(shù)成熟后，有助于篩選許多晚發(fā)疾病的基因，如血友病、囊性纖維化、老年癡呆癥等，還有可能消除由基因突變造成的遺傳性乳癌。當夫婦一方或雙方攜帶某些遺傳疾病基因時，這項技術(shù)可以有效降低誕生不健康孩子的幾率。

最新數(shù)據(jù)表明，因為受環(huán)境因素影響和育齡夫婦健康知識限制，目前全國新生兒出生缺陷率平均為4-6%，意味著每年約有80萬-120萬缺陷兒出生，給國家、社會和家庭帶來了沉重負擔。記者從省衛(wèi)生廳了解到，我省新生兒出生缺陷率低于全國平均水平，為1.5%左右，每年有數(shù)千缺陷兒降生。專家認為，這項技術(shù)有望為優(yōu)生提供技術(shù)支持。

選擇移植健康胚胎，PGD因而被稱為“訂做健康嬰兒”，這項技術(shù)將把人類的優(yōu)生優(yōu)育提高到空前的水平。目前全世界共有30多個輔助生殖機構(gòu)提供該服務(wù)，2000多個健康嬰兒通過該技術(shù)誕生。