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科學家也玩“相面術” 開發三維成像軟件診遺傳病
[ 2007-09-11 09:32 ]

中國日報網環球在線消息:從一個人的臉上能看出什么?在江湖術士嘴中,你能聽到一堆關于財富、官運和姻緣的預言,而在現代醫學中,人臉上透露出的是與數百種遺傳病相關的基因信息。科學家已經開發出一套三維成像診斷軟件,它能通過兒童的臉部圖像發現其是否患有某種遺傳病。

700種遺傳病“寫在臉上”

據英國《泰晤士報》和《獨立報》9月10日報道,這套軟件是由英國倫敦大學學院兒童健康研究所的彼得?哈蒙德教授開發的,它通過對兒童面部和頭部的高分辨率三維圖像中的2.5萬個細微位置的特征進行分析,并與遺傳病數據庫的信息進行對比,就能發現就診者臉部是否具有與遺傳病相關的異常病癥。

哈蒙德教授表示,醫學專家目前主要通過血液檢查的手段診斷數千種兒童遺傳病,但許多病變非常罕見,可能就連經驗豐富的醫生也很難看出它們在患者身上造成的細微變化,從而導致貽誤了治療時間。

其實在醫學文獻記載的5000多種基因遺傳病中,有700多種會在臉部特征上有所體現,比如雙眼的間距、耳朵的位置或形狀、嘴和下巴的突出程度、面部長度和寬度、頭蓋骨的形狀都會受基因突變的影響。在“相面診斷”技術的幫助下,醫生就有可能及早發現這700多種遺傳病,其中不少都與腦部疾病有關。

診斷準確率超過九成

哈蒙德教授開發的“相面”軟件目前還在不斷完善階段,不過針對10多種遺傳病的診斷,其準確率已經超過了90%,對另外20種病癥的診斷也將通過軟件升級很快得到實現。在“相面”技術完成第一步篩選判斷后,醫生將通過分子試驗進行最后確診。

威廉斯氏綜合征(Williams syndromef)是“相面”軟件診斷得最有把握的遺傳病,準確率達98%。這種因基因排列異常造成的先天性疾病的發病率在1/2萬至1/1萬之間,患上這種疾病的孩子天生就有學習障礙,心臟、腎臟和血液也很容易出毛病,而且有明顯的面部特征,如面頰凸出、鼻子上翻、嘴唇外翻、下巴窄小等。不過,患病兒童的性格通常非常親善,具有較高的社交能力,而且他們中出了不少音樂天才。

診斷準確率也在90%以上的SMS綜合征會令患兒出現好斗的行為并容易作息顛倒,它在面部會表現為鼻梁扁平、上唇外翻等。雅各布森綜合征在兒童中的發病率為1/10萬,它容易導致心臟疾病、眼疾和學習能力障礙,在面部表現為兩眼間距過大。脆性X綜合征(Fragile X syndrome)是最常見的腦發育延遲遺傳性疾病,每4000個男孩就有1人患病,行為表現與孤獨癥類似。患者雖然通常臉部較細長,由于異常特征并不明顯,不太容易被發現。

及早確診多方受益

英國已經有15至20家醫院開始試用三維成像的相面診療設備,這一軟件還將被用于臨床遺傳學醫生的研究和教學領域。

哈蒙德教授表示,通過應用相面診斷技術,將大大縮小遺傳病基因測試的范圍,讓患病兒童能夠盡早得到監護和治療,而且這可以為國家縮減醫療保健方面的開支,因為一次基因測試的成本通常在500至1000英鎊之間。(康娟 編輯:肖亭)


 

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