中國(guó)日?qǐng)?bào)網(wǎng)環(huán)球在線消息：從一個(gè)人的臉上能看出什么？在江湖術(shù)士嘴中，你能聽(tīng)到一堆關(guān)于財(cái)富、官運(yùn)和姻緣的預(yù)言，而在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，人臉上透露出的是與數(shù)百種遺傳病相關(guān)的基因信息。科學(xué)家已經(jīng)開(kāi)發(fā)出一套三維成像診斷軟件，它能通過(guò)兒童的臉部圖像發(fā)現(xiàn)其是否患有某種遺傳病。
700種遺傳病“寫(xiě)在臉上”
據(jù)英國(guó)《泰晤士報(bào)》和《獨(dú)立報(bào)》9月10日?qǐng)?bào)道，這套軟件是由英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院兒童健康研究所的彼得?哈蒙德教授開(kāi)發(fā)的，它通過(guò)對(duì)兒童面部和頭部的高分辨率三維圖像中的2.5萬(wàn)個(gè)細(xì)微位置的特征進(jìn)行分析，并與遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)的信息進(jìn)行對(duì)比，就能發(fā)現(xiàn)就診者臉部是否具有與遺傳病相關(guān)的異常病癥。
哈蒙德教授表示，醫(yī)學(xué)專(zhuān)家目前主要通過(guò)血液檢查的手段診斷數(shù)千種兒童遺傳病，但許多病變非常罕見(jiàn)，可能就連經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生也很難看出它們?cè)诨颊呱砩显斐傻募?xì)微變化，從而導(dǎo)致貽誤了治療時(shí)間。
其實(shí)在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)記載的5000多種基因遺傳病中，有700多種會(huì)在臉部特征上有所體現(xiàn)，比如雙眼的間距、耳朵的位置或形狀、嘴和下巴的突出程度、面部長(zhǎng)度和寬度、頭蓋骨的形狀都會(huì)受基因突變的影響。在“相面診斷”技術(shù)的幫助下，醫(yī)生就有可能及早發(fā)現(xiàn)這700多種遺傳病，其中不少都與腦部疾病有關(guān)。
診斷準(zhǔn)確率超過(guò)九成
哈蒙德教授開(kāi)發(fā)的“相面”軟件目前還在不斷完善階段，不過(guò)針對(duì)10多種遺傳病的診斷，其準(zhǔn)確率已經(jīng)超過(guò)了90%，對(duì)另外20種病癥的診斷也將通過(guò)軟件升級(jí)很快得到實(shí)現(xiàn)。在“相面”技術(shù)完成第一步篩選判斷后，醫(yī)生將通過(guò)分子試驗(yàn)進(jìn)行最后確診。
威廉斯氏綜合征(Williams syndromef)是“相面”軟件診斷得最有把握的遺傳病，準(zhǔn)確率達(dá)98%。這種因基因排列異常造成的先天性疾病的發(fā)病率在1/2萬(wàn)至1/1萬(wàn)之間，患上這種疾病的孩子天生就有學(xué)習(xí)障礙，心臟、腎臟和血液也很容易出毛病，而且有明顯的面部特征，如面頰凸出、鼻子上翻、嘴唇外翻、下巴窄小等。不過(guò)，患病兒童的性格通常非常親善，具有較高的社交能力，而且他們中出了不少音樂(lè)天才。
診斷準(zhǔn)確率也在90%以上的SMS綜合征會(huì)令患兒出現(xiàn)好斗的行為并容易作息顛倒，它在面部會(huì)表現(xiàn)為鼻梁扁平、上唇外翻等。雅各布森綜合征在兒童中的發(fā)病率為1/10萬(wàn)，它容易導(dǎo)致心臟疾病、眼疾和學(xué)習(xí)能力障礙，在面部表現(xiàn)為兩眼間距過(guò)大。脆性X綜合征（Fragile X syndrome）是最常見(jiàn)的腦發(fā)育延遲遺傳性疾病，每4000個(gè)男孩就有1人患病，行為表現(xiàn)與孤獨(dú)癥類(lèi)似。患者雖然通常臉部較細(xì)長(zhǎng)，由于異常特征并不明顯，不太容易被發(fā)現(xiàn)。
及早確診多方受益
英國(guó)已經(jīng)有15至20家醫(yī)院開(kāi)始試用三維成像的相面診療設(shè)備，這一軟件還將被用于臨床遺傳學(xué)醫(yī)生的研究和教學(xué)領(lǐng)域。
哈蒙德教授表示，通過(guò)應(yīng)用相面診斷技術(shù)，將大大縮小遺傳病基因測(cè)試的范圍，讓患病兒童能夠盡早得到監(jiān)護(hù)和治療，而且這可以為國(guó)家縮減醫(yī)療保健方面的開(kāi)支，因?yàn)橐淮位驕y(cè)試的成本通常在500至1000英鎊之間。（康娟 編輯：肖亭）